Genetika
Genetika skúma dve základné vlastnosti živej hmoty, a to dedičnosť a premenlivosť. Vieme, že deti v jednej rodine sa podobajú jednému alebo obom rodičom. Takisto vieme, z obiliek raže vyrastie zasa len raž a nie pšenica, mačka má vždy len mačatá a pod. Dedičnosť je schopnosť všetkých živých organizmov odovzdávať vlohy svojich znakov a vlastnosti potomkom, alebo ináč možno povedať, dedičnosť je schopnosť organizmov reagovať na podobné životné podmienky rovnakým spôsobom.
Ľudia sa už dávno usilujú poznať a porozumieť zákonom, ktoré riadia dedičnosť a premenlivosť. Tuto otázkou sa zaoberali už starí myslitelia ako bol Pythagoras, Hyppokrates, Aristoteles či Galenos. Väčšina z nich hľadala nositeľa dedičnosti v krvi, ktorá podľa týchto mysliteľov mala hlavnú úlohu aj pri vzniku pohlavných buniek. Zaujímavé je, že na toto učnie zostala živá spomienka do súčasnosti.
Stredovek nepriniesol do tejto problematiky nič nové. Až v 17. storočí sa objavujú prvé kroky. Jakub Bobart urobil prvé pokusy s rastlinami, pri ktorých dokázal pohlavnosť ich rozmnožovania a správne rozpoznal, že peľ je vlastne samčou pohlavnou bunkou. Tento poznatok zaznamenal veľký kvalitatívny skok: od špekulácie k pokusu! V 18. storočí boli urobené prvé pokusy kríženia. Veľkým, aj keď nedoceneným prínosom bolo tvrdenie P. L. Marpetuisa, ktorý prehlasoval, že dedičné zmeny organizmov v prírode sú náhle a že druhy vznikajú rozmnožením a udržaním týchto zmien. Týmto tvrdením predbehol svoju dobu o 150 rokov!
Takto sa čiastkové poznatky hromadili až do 19. storočia. V tomto storočí sa stretávame s menom, ktoré sa stalo symbolom modernej genetiky. Johann Gregor Mendel a jeho práce boli vzorom originality, metódy a presnosti upadli však do zabudnutia a až o35 rokov, v roku 1900 im priznal prvenstvo iný vynikajúci genetik Hugo de Vries. Toto však už je genetika, ktorá znamená vedu nad všetky iné vedy, exaktnú, ktorej ovocie prináša nielen po teoretickej ale najmä po praktickej stránke. Ohromný rozmach však genetika zaznamenala v spojení s cytológiou. Nálezy v bunkovom jadre však vytvorili predpoklady o hmotných nositeľoch dedičnosti, o jej hmotnej podstate a vyústili do chromozómovej teórie dedičnosti. Objavili sa pohlavné chromozómy, ktoré majú dôležitú úlohu pri určovaní pohlavia. Začína sa spolupráca genetiky s chémiou. Objasnila sa dôležitosť a stavba nukleových kyselín, poznávajú sa princípy podľa ktorých uskutočňuje bunka syntézu týchto kyselín ako aj syntézu týchto bielkovín, rozlúštil sa aj genetický kód. Tak sa bádatelia dostali k prahu podstaty dedičnosti.
Rozdelenie genetiky
Genetiku rozdeľujeme podľa rozličných hľadísk.
Najčastejšie sa rozdeľuje na:
-klasickú alebo formálnu genetiku-ktorá vychádza z rozborov potomstva vznikajúceho zo zámerného a kontrolovaného kríženia jedincov, ktoré sa od seba odlišujú niektorými znakmi
-molekulárnu genetiku-ktorá sa zaoberá hmotnou podstatou genetickej informácie na molekulárnej úrovni.
-cytogenetiku- ktorá skúma mechanizmy prenosu dedičnosti na úrovni bunky
-mikrobiálnu genetiku,
-biochemickú genetiku,
-kvantitatívnu genetiku
-populačnú genetiku, ktorá študuje zákony dedičnosti vo veľkých skupinách (populáciách), príslušníkov toho istého druhu,
-genetiku človeka a pod.
Gény a alely
Pôvodne bol gén abstraktný pojem označujúci akéhosi neznámeho činiteľa, ktorý spôsobil alebo podmienil vznik určitého znaku. Objavením významu a úlohu DNA sa náplň pojmu gén spresnila .
Gén je časťou molekuly DNA, je jednotkou dedičnosti, v ktorej je zakódovaná informácia pre vznik určitého znaku. Znak je určitá jednotlivá vlastnosť organizmu, v ktorej sa odlišuje jeden organizmus od druhého. Pretože všetky znaky organizmu vznikajú ako výsledok enzymatických reakcií, súčasní genetici predpokladajú, že takmer každý gén podmieňuje vznik určitého enzýmu. Preto gén musí obsahovať informáciu, ktorý gén vznikne. Treba si však ešte uvedomiť, že jeden gén môže podmieňovať vznik jedného znaku, ale aj vznik viacerých znakov.
Chromozómy vystupujú po dvojiciach, a takéto dvojice zhodných chromozómov sa nazývajú homologické chromozómy. V každom chromozóme sú gény, zoradené v presnom poradí za sebou. Miesto génu v chromozóme sa nazýva lokus. Zhoda homologických chromozómov spočíva v tom, že obidva obsahujú ti isté lokusy a na každom homologickom lokuse je umiestnený ten istý gén.
Každý gén sa môže vyskytnúť vo viacerých formách. Rôzne formy jedného génu sa nazývajú alely. Genotypový základ určitého znaku tvoria 2 alely (párové vlohy). Každá alela je obsiahnutá v jednom homologickom chromozóme; fenotypový prejav vzniká súčinnosťou obidvoch alel.
Genotyp a fenotyp
Pre genetiku má najväčší význam pohlavné rozmnožovanie. Nový jedinec vzniká splynutím samčej a samičej gaméty. Samčia gaméta prináša vo vajíčku svoj počet chromozómov, ktorých sú všetky gény pre všetky genetické informácie. Aj samičia gaméta má svoj počet chromozómov s genetickými informáciami. Novovzniknutá zygota, dostane od obidvoch gamét určitý génový základ. Tomuto génovému základu hovoríme genotyp. Genotyp je súbor dedičných vlôh, ktoré má organizmus. Na tento súbor vlôh však pôsobí prostredie, ktoré vyvíjajúceho sa jedinca obklopuje. Jeho genotyp a vplyvy prostredia vyvolávajú určité znaky a vlastnosti. Súbor týchto znakov a vlastností, ktoré sa prejavujú už navonok, sa nazýva fenotyp. Môžeme tiež povedať, že fenotyp je výsledkom vzájomného pôsobenia medzi genotypom a prostredím. Genotyp je viac alebo menej nemenlivý, zatiaľ čo fenotyp sa vplyvom prostredia môže meniť. Pravda, aj genotyp sa môže meniť, a to jednak krížením – kombináciou vlôh obidvoch rodičov a jednak mutáciami. Mutácie sú náhle vzniknuté a trvalé dedičné zmeny. Letálne gény Úplná väčšina génov podmieňuje vznik rozmanitých znakov a vlastností, ktoré slúžia organizmu počas života, na udržanie jeho existencie. Vyskytnú sa však aj také gény, ktoré svojimi účinkami zastavia normálny vývin alebo dokonca spôsobia smrť organizmu. Tieto gény sa nazývajú letálne. Pri výskyte letálnych génov zaniká obyčajne už gaméta, oplodnené vajíčko alebo niekedy už zárodok na začiatku vývinu. Známe sú však aj prípady, ked gény pôsobia v neskoršom veku a jedinca usmrcujú pred pohlavnou dospelosťou. Pre prax sú dôležité recesívne gény, ktoré pôsobia letálne v homozygotnej kombinácii. Často sa ich prítomnosť prezradí tým, že v potomstve chýba jedna skupina homozygotov, ktorá zaniká už v skorom štádiu vývinu, takže namiesto pomeru 3:1 vzniká pomer 3:0. Dedičnosť pohlavia Už dávno si ľudia všimli, že sa rodí približne rovnaký počet chlapcov a dievčat a že tento rovnaký pomer pohlavia sa objavuje aj pri väčšine živočíchov. Pohlavné rozdiely vznikajú pohlavným rozmnožovaním. Musia byť teda obsiahnuté v pohlavných bunkách. V karyrotype organizmu sa objavujú chromozómy, ktoré sa odlišujú tvarom. Tieto chromozómy sa nazývajú pohlavné alebo heterochromozómy a označujú sa X a Y. Pohlavie, ktoré má obidva chromozómy rovnaké, párové, teda obidva XX, sa nazýva homogamétne a počas gamétogenézy produkujú meiozu rovnaké haploidné gaméty s X chromozómom. Druhé pohlavie má však v diploidnom stave dva nerovnaké chromozómy, teda XY a nazýva sa heterogamétne. Pri meioze počas gametogenezy, vytvára dva typy haploidných gamét v rovnakom pomere, teda gaméty s chromozómom X a gaméty s chromozóm Y. Homogamétne môže byť sa samičie i samčie pohlavie. Podľa toho rozlišujeme dva pohlavné typy. Prvý typ označujeme ako drozofilový alebo cicavčí typ; jeho samičie pohlavie je XX a samčie pohlavie heterogamétne XY. Tento typ sa vyskytuje pri cicavcoch (a tým aj u človeka) pri obojživelníkoch, plazoch aj pri mnohých radoch hmyzu okrem motýľov. Charakteristický je aj pre prevažnú väčšinu dvojdomých rastlín. Druhý typ má naproti tomu samčie pohlavie homogamétne, teda XX a samičie pohlavie heterogamétne XY. Tento typ označujeme ako abraxasový alebo vtáčí typ. Je charakteristický pre vtáky, pre motýle a niektoré druhy rýb. Teraz budeme pracovať len cicavčím pohlavným typom. Hovorili sme, že v samičích pohlavných bunkách cicavčieho typu je len jeden chromozóm X. V samčích pohlavných bunkách cicavčieho typu sa vyskytuje buď chromozóm Y, alebo X. Ak samčia geméta obsahujúca chromozóm Y, splynie so samičou gamétou, ktorá má vždy len chromozóm X, vznikne kombinácia pohlavných chromozómov XY, čo určuje druh samca. Naopak, samčia geméta obsahujúca chromozóm X splynie so samičou gamétou, dáva kombináciu XX, a táto kombinácia zasa určuje samičie pohlavie. Tento chromozonálny stav sa delením bunky odovzdáva všetkým bunkám vyvíjajúceho sa organizmu takže pohlavné rozdiely sú zakotvené už na bunkovej úrovni. V meioze sa obidva pohlavné chromozómy rozídu a každá geméta dostane len jedny pohlavný chromozóm. Pri samičom pohlaví, pochopiteľne, nebude medzi gamétami nijaký rozdiel, pretože každá z nich dostane len chromozóm X. Samčie pohlavie však bude produkovať gaméty dvojakého druhu: jedny s chromozómom X a druhé s chromozómom Y. Podľa počtu pravdepodobnosti možno ľahko odvodiť, že samčích gamét, napr. spermií, ktoré získajú chromozom Y, je 50 % a rovnaká pravdepodobnosť počtu je aj pri získaní chromozómu X. Tak sme teda pri výsledku a súčasne aj pri odpovedi na otázku, prečo sa rodí rovnaký počet chlapcov ako dievčat, alebo všeobecne prečo je pomer samičieho pohlavia k samčiemu zhruba rovnaký.
