Mutácie
Mutácie-dedicne zmeny,prejavuju sa ako trvale a jedinecne zmeny znakov a vlastnosti organizmu, podmienene zmenami v DNA
1.su nahle-nepredvidatelne
2.neusmernene-prospech,neprospech
3.trvale
4.jedinecne-moze vzniknut nova alela
Mutageny-latky,al. faktory sposobujuce mutacie.
1.fyz-UV,Rontgenove,Radio-aktivne ziarenie
2.chem-LSD,lieky,plesne
3.bio-onkovyrusy,herpes,opar / Antimutageny-znizuju frekvenciu mutacii, omladzovacie prostriedky, antioxidanty,vit
Rozdelenie mutácii
1.Sposob vzniku
a)spontanne
b)indukovane (zamerne vyvolane)
2. typ zasiahnutych buniek :
a)gameticke-zasahuju gamety,al. 2n bunky z kt. gamety vznikaju, prenasa sa do generacie cez zygotu
b)somaticke-mutaciu nesu casti tkaniv ,pletiv vzniknutych zo zmutovanej somatickej bunky
3. podla velkosti genetickej inform.,kt. mutacia postihne:
a)génové mut.
b)chromozomove mut
c)genomove mut.
Reparacia poskodenej DNA:mutagen prenikne do jadra,aby zreagoval s DNA,ak sa mutacia stabilizuje dochadza v bunke k zmene genetickej informacie,menia sa biochemicke vlastnosti mutovanych buniek,podla poskodenia bunka bud hynie-letalna mutacia,al. sa rozmnozuje a vznika klon mutovanych buniek
Génove mutácie
Zmeny v počte chromozomov,odlišne od normalneho stavu
a)substitucia-zamienanie za sebou iducich nukleotidov za ine
b)delécia-strata nukleotidov,chybne su vsetky triplety za chybajucim nukleotidom
c)inzercia-vsunutie nukleotidov
Chromozoove mutácie
Zzmeny v strukture a tvare chromozomov:
1.Delecia-strata casti chromozomu
2.Duplikacia-zdvojenie useku chromozomov
3.Inverzia-otocenie casti chromozomu o 180˚
4.Translokacia-vymena usekov medzi nehomologickymi chromozomami
Priklady neuploidii u človeka
-Downow syndrom-trizomia 21.chrom.
Edwardow syndrom-trizomia 18. chrom.
Turnerov syndrom-chybanie jedneho X chrom.
Kinefelderov syndrom-zdvojenie X chrom. muza
Polygénna dedičnost
polygen- gen podielajuci sa na vytvoreni urciteho fenotypu svojim malym podielom
1.Neutralne-minimalny prejav znaku
2. Aktivne-zvacsuju prejav znaku
Interakcia-jeden gen ovplyvnuje realizaciu ineho genu
Populacna genetika:
je spolocenstvo organizmov jedneho druhu, pohlavne rozmn
Geneticke izolaty-znizenie genetickej variability
Panmixia-nahodne parenie(bratranec+sesternica)
Autogamia=samooplodnenie-u rastlin / Inbriding-krizenie medzi pribuzdnymi, kt. maju spol. predka (sestra+brat) / Hardyho-Weibergov zakon-1populacia panmikticka 2.musi byt velka 3. jedinci vsetkych genotypov plodni 4.populacia nepoznacena mutaciami,selekciou,migraciou /AA-2dominatne alely s pravdepodobnostou pxp=p2, Aa-dom. s reces. alelou s pravdepodobnostou pxq + pxq = 2pq, aa- 2rec. alely s pravdep. qxq=q2 / Pomer jednotlivych genotypov: p2+2pq+q2 /
Genetika človeka
Dedicnost a variabilita lud. znakov a dedicne podmienenych chorobami a odhylkami
1. klinicka gen.-genet. choroby, diagnostika,prevencia,liecba
2.cytogenetika-studuje zmeny poctu a struktury chromozomov a ich klinicke prejavy
3. Molekulova gen.- struktura genov / Genove inzinierstvo-genova terapia,napravanie zmutovanych genov
Molekulova gen. človeka
Zmapovanie lud. Genomu-HUGO-zistit lokusy vsetkych genov+poradie nukleotidov v kazdom gene
Metody:
1.Izolacia 1 genu, dat do bakterie
2.Preimplantacna diag.-studium blastuly pri umelom oplodnečni
3.Prenatalna diag.-pred narodenim, placenta, voda, plod
4.Postnatalna diag.-jadrove bunky po narodeni
Študium karyotypov človeka
Karyotyp-subov vstkych chrom. V diploidnej bunke / Idiogram-schematicke zobrazenie karyotypu, z krvnych buniek,hlavne z lymfocytov / Amniocenteza-odber plodovej vody / Geneticky skrining-pozorovanie rizikovych ludi a rodin
Rodokmenova analýza
3typy dedicnosti:
1. dominantna,autozomova- polydaktylia-viac prstov
2.recesivna,autozomova- fenylketonia-neschpnost org. rozkladat latky na urovni fenylkatalin, celiakia-lepok, galaktozemia-galaktozu
3. recesivna,heterozomova-daltonizmus,hemofýlia
